La distrofia endotelial es una patología infrecuente en niños. De comenzar en dicha edad, puede haber pérdida de la transparencia corneal y disminución de la visión, situación que generalmente es detectada por la madre o diagnosticada por el oftalmopediatra en los controles rutinarios.
En los adultos es una patología más frecuente, puede presentar síntomas o no presentarlos. De existir síntomas, puede manifestarse con disminución de visión, opacidad corneal o molestias con la luz(fotofobia). Por lo general se realiza la detección en el examen oftalmológico, en la microscopía especular o recuento endotelial. En dicho estudio se visualiza el mosaico celular endotelial, por lo cual es fundamental para el diagnóstico precoz y seguimiento de la enfermedad.